Printre testele neinvazive care pot investiga starea de sănătate a fătului, în special în ceea ce privește posibila prezență a anumitor patologii cromozomiale, se numără testul ADN fetal, cunoscut și sub denumirea de test NIPT. Să vedem la ce se folosește, în ce constă, care sunt avantajele sale și când poate fi efectuat.
Ce este testul NIPT, la ce folosește și care sunt avantajele sale
Testul NIPT înseamnă Non Invasive Prenatal Test: este un test prenatal inovator și, după cum sugerează și numele său, neinvaziv, care permite, prin intermediul unei mostre de sânge matern, să se obțină o estimare a riscului ca copilul nenăscut să fie afectat de anomalii cromozomiale. În special, este vorba despre:
- trisomia 21 (sindromul Down)
- trisomia 18 (sindromul Edwards);
- trisomia 18 (sindromul Patau).
Testul NIPT permite, de asemenea, cunoașterea riscului în ceea ce privește eventualele alterări ale numărului de cromozomi sexuali.
Acest test se bazează pe o simplă probă de sânge, deoarece este posibilă detectarea ADN-ului fetal în sângele matern. Principalul avantaj, după cum s-a menționat mai sus, este că testul nu pune fătul în pericol și este, de asemenea, destul de precis, cu o probabilitate de a identifica prezența trisomiei 21 (sindrom Down) de aproximativ 99%. Cu toate acestea, trebuie amintit că testul ADN fetal nu permite stabilirea unui diagnostic, ci doar calcularea unui procent de risc. În cazul unui rezultat pozitiv, adică în cazul în care se dovedește că bebelușul ar putea fi afectat de o tulburare cromozomială, va fi util să se ia în considerare efectuarea unor teste pentru confirmarea rezultatului, cum ar fi amniocenteza și vilocenteza, care sunt invazive.
Când este posibilă efectuarea testului NIPT?
Pentru a se asigura că există un nivel suficient de ADN fetal în sângele mamei pentru a obține un rezultat fiabil, de obicei se sugerează ca testul să fie efectuat după a zecea săptămână de sarcină (am dedicat, de asemenea, un articol aprofundat despre cum se calculează săptămânile de gestație). În general, după cum explică Istituto Superiore di Sanità, testul NIPT este sugerat femeilor considerate a fi expuse unui risc mai mare de alterări cromozomiale, de exemplu cele care poartă o sarcină după vârsta de 35 de ani. În orice caz, este esențial să discutați cu ginecologul dumneavoastră care sunt testele cele mai potrivite pentru situația dumneavoastră.
Ce rezultate oferă testele ADN fetal
În ceea ce privește rezultatele, Istituto Superiore di Sanità dă exemplul a ceea ce pot fi rezultatele în legătură cu sindromul Down. Testul ar putea oferi un rezultat
- Pozitiv: există posibilitatea ca fătul să aibă sindromul Down, motiv pentru care femeia este de obicei sfătuită să se supună unui examen mai fiabil pentru stabilirea rezultatului, cum ar fi amniocenteza.
- Negativ: este foarte puțin probabil ca copilul nenăscut să aibă sindromul Down.
- Inconcludent: în anumite cazuri se poate întâmpla ca testul să nu furnizeze nicio informație, ceea ce se poate întâmpla atunci când cantitatea de ADN fetal din sângele analizat este insuficientă. Prin urmare, este posibil ca testul să trebuiască să fie repetat.
Cum să accesați testul NIPT
În prezent, testul nu este inclus în nivelurile esențiale de îngrijire (LEA) și, în multe cazuri, este efectuat în mod privat, deși există regiuni care au dezvoltat inițiative în acest sens. În toate cazurile, după cum s-a menționat mai sus, pentru a înțelege dacă poate fi oportun să ne supunem acestui sau altor examinări și cum să avem acces la acestea, este esențial să vorbim cu propriul ginecolog, care ne va putea îndruma și consilia în cel mai bun mod posibil. Stabilirea unei relații de încredere cu medicul este, de fapt, importantă pentru a discuta orice îndoieli și pentru a monitoriza constant propria sănătate și pe cea a copilului.